A Lei 13.693, de 2018, que estabeleceu o Dia Nacional da Informação, Capacitação e Pesquisa sobre Doenças Raras, e a Semana Nacional da Informação, Capacitação e Pesquisa sobre Doenças Raras, serão temas em destaque durante a audiência. Essas iniciativas têm como objetivo sensibilizar a sociedade e os profissionais de saúde para a importância do diagnóstico precoce e do tratamento adequado para as doenças raras.
A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras foi criada por meio da Portaria 199/2014 do Ministério da Saúde e tem como meta garantir o acesso universal e igualitário aos serviços de saúde para os pacientes com condições raras. Segundo a Organização Mundial da Saúde, as doenças raras afetam uma parcela significativa da população, sendo reconhecidas como aquelas que impactam até 65 indivíduos a cada 100 mil.
No Brasil, estima-se que existam cerca de 13 milhões de pessoas enfrentando algum tipo de doença rara, e globalmente esse número chega a 300 milhões. Dentre os exemplos de doenças raras congênitas estão a osteogênese imperfeita, neurofibromatoses, síndrome de Rett, angioedema hereditário e epidermólise bolhosa, entre outras.
Para enriquecer o debate, a audiência contará com a presença de diversos especialistas e profissionais renomados, como o coordenador-Geral de Doenças Raras do Ministério da Saúde, o gerente da Anvisa, representantes da Secretaria Nacional de Assistência Social, o deputado federal Diego Garcia, a presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica, a CEO da Aliança Rara, e a coordenadora de Advocacy e Comunicação da Biored Brasil.
A expectativa é que a audiência proporcione um espaço para a troca de informações e experiências, visando aprimorar a assistência às pessoas com doenças raras no país. A comissão ainda aguarda a confirmação de outros importantes representantes para enriquecer o debate sobre esse tema tão relevante para a saúde pública.
