A NPC é uma doença rara, com apenas uma em cada 150 mil pessoas sendo afetadas. Ela causa uma acumulação de substâncias gordurosas no cérebro, afetando o sistema nervoso central e diversas partes do corpo. Os sintomas incluem deterioração da memória e do equilíbrio, insuficiência pulmonar e hepática, atraso no desenvolvimento motor e convulsões. A expectativa média de vida para quem possui NPC é de apenas nove anos.
Com o diagnóstico em mãos, Renee decidiu testar seus outros dois filhos mais velhos, Hudson, de quatro anos, e Holly, de dois. Para sua tristeza, os resultados foram igualmente devastadores. Agora, todos os seus três filhos estavam condenados a uma doença terminal, sem tratamento ou cura.
A história de Renee e de seus filhos não é isolada. Estima-se que cerca de 700 mil crianças em todo o mundo vivam com demência, de acordo com a Iniciativa para a Demência Infantil (CDI). No entanto, há uma falta de dados em países pobres e em desenvolvimento, devido ao acesso limitado a cuidados de saúde especializados e a testes genéticos.
Megan Maack, fundadora do CDI, conhece bem essa realidade. Há dez anos, sua filha Isla foi diagnosticada com a síndrome de Sanfilippo, outra forma de demência infantil. Essa doença genética rara também não possui cura e a expectativa de vida da maioria das crianças não vai além da adolescência.
A síndrome de Sanfilippo é causada pela falta de uma proteína que decompõe grandes moléculas de açúcar no corpo humano. Com a acumulação dessas moléculas nas células, ocorre uma inflamação generalizada e perda de tecido cerebral sensível, levando à perda de habilidades de desenvolvimento, surdez, hiperatividade, problemas comportamentais e convulsões.
A falta de tratamentos eficazes para a demência infantil é uma questão preocupante. Segundo Kristina Elvidge, chefe de pesquisa do CDI, há muito menos estudos clínicos em andamento para a demência infantil do que para o câncer infantil, mesmo que as duas doenças causem um número semelhante de mortes.
Brian Bigger, professor de Terapia Celular e Gênica na Universidade de Manchester, é um dos pesquisadores que estão estudando doenças metabólicas neurodegenerativas que afetam principalmente crianças. Um dos tratamentos mais promissores são as terapias genéticas, que envolvem o reparo ou substituição de material genético perdido usando um vírus desativado.
No entanto, esses tratamentos têm um custo significativo e precisam de mais pesquisas e testes clínicos para serem amplamente disponíveis. Embora tenham mostrado resultados positivos em alguns pacientes, ainda não se sabe como eles funcionarão no longo prazo e em casos mais graves da doença.
Enquanto os cientistas continuam a buscar soluções para a demência infantil, pessoas como Renee e Megan enfrentam uma jornada desafiadora, vendo seus filhos desaparecerem lentamente, um pedaço deles sendo roubado a cada dia. A falta de conhecimento e recursos adequados torna essa jornada ainda mais difícil, destacando a necessidade urgente de mais pesquisas e apoio para as famílias afetadas por doenças como a NPC e a síndrome de Sanfilippo.
