De acordo com estimativas do governo, as doenças raras têm impacto em aproximadamente 65 pessoas a cada 100 mil no Brasil, sendo a AME uma das enfermidades presentes no cenário nacional. Até o final de 2022, foram registrados cerca de 1.500 pacientes com AME no país. Os sintomas da doença incluem dificuldade ou incapacidade de locomoção, sustentação da cabeça e respiração, sendo classificada em cinco tipos, com o tipo 1 sendo o mais comum e grave.
O tratamento para a AME é realizado com o medicamento Nusinersena (Spinraza), considerado um dos mais caros do mundo, com o custo de 320 mil reais por dose. Em abril de 2019, o Ministério da Saúde anunciou a inclusão do medicamento na lista de tratamentos oferecidos gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS) para pacientes diagnosticados com a doença.
Essa medida garantiu que todos os pacientes diagnosticados com AME possam ter acesso ao Spinraza sem nenhum custo adicional, seguindo os protocolos e diretrizes estabelecidos pelo Ministério da Saúde. A iluminação especial da Câmara dos Deputados em cor azul foi uma forma simbólica de conscientizar a população sobre a AME e a importância do diagnóstico precoce e tratamento adequado para os pacientes que sofrem com essa doença incapacitante.
Por isso, é fundamental que a sociedade se mobilize e apoie iniciativas que visam garantir um tratamento digno e acessível para todos que são afetados pela AME no país. O Dia Nacional da Pessoa com Atrofia Muscular Espinhal é uma data importante para lembrar a necessidade de mais investimentos e políticas públicas voltadas para o enfrentamento das doenças raras e o amparo aos pacientes que lutam diariamente contra essas condições debilitantes.