No dia 23 de maio completaram-se 23 anos da publicação dos dois primeiros rascunhos do genoma humano, um marco que foi celebrado com grande entusiasmo e promessas de um futuro de medicina personalizada. Entretanto, passado quase um quarto de século, essa promessa ainda está longe de ser cumprida.
Uma das principais razões para esse atraso é a falta de diversidade na genômica. Os bancos de dados genéticos historicamente foram dominados por uma população branca, o que limita a eficácia da pesquisa e dos tratamentos no contexto da diversidade genética humana. Recentemente, o projeto norte-americano All of Us surgiu com o objetivo de ampliar essa diversidade e coletar informações genéticas mais representativas de diferentes grupos étnicos.
Os dois primeiros rascunhos do genoma humano foram publicados há 23 anos, um pelo Projeto Genoma Humano e outro pela empresa Celera. Ambos trouxeram grandes expectativas, mas logo se tornou evidente que a complexidade do código genético humano era muito maior do que se imaginava. Milhões de variações genéticas entre indivíduos, combinadas com a natureza poligênica de muitas doenças, tornaram a tarefa de encontrar padrões genéticos muito mais desafiadora.
A interação entre a carga genética de uma pessoa, seu estilo de vida e o ambiente em que vive também complicam a busca por uma medicina personalizada eficaz. Estudos que correlacionam variações genéticas com doenças estão se multiplicando, mas a falta de diversidade nos bancos de dados genéticos é uma limitação importante a ser superada.
O projeto All of Us, que visa coletar informações genéticas e médicas de 1 milhão de pessoas nos Estados Unidos, já contribuiu significativamente para a diversidade dos dados genéticos disponíveis. Os resultados iniciais do projeto revelaram marcadores genéticos associados a doenças como diabetes tipo 2, com potencial para melhorar a identificação e prevenção dessas condições em uma variedade maior de pessoas.
Apesar dos avanços, ainda parece que a medicina personalizada só estará verdadeiramente disponível para as gerações futuras. A complexidade do genoma humano e as limitações atuais nos estudos genéticos sugerem que nossos netos ou bisnetos serão os principais beneficiários dessas pesquisas, enquanto lidam com desafios ainda mais graves, como as consequências do aquecimento global.
