Também conhecidas como Síndrome de Hunter ou MPS-II, as MPSs são causadas por uma falha em um gene localizado no cromossomo X, sendo o tipo II o mais comum no Brasil e afetando quase exclusivamente meninos. De acordo com o geneticista Roberto Giugliani, a MPSs é uma doença de depósito que ocorre devido ao acúmulo de mucopolissacarídeos no organismo, resultando em diversos problemas e desequilíbrios.
Os sintomas das MPSs são perceptíveis nos primeiros meses de vida e podem incluir aumento do fígado e baço, articulações enrijecidas, atraso na fala, dificuldade de atenção, entre outros. O diagnóstico correto muitas vezes é demorado devido a confusão dos sintomas com outras patologias, levando os pacientes a passarem por vários especialistas e exames antes de receberem o tratamento adequado.
Uma forma de diagnóstico precoce é a inclusão das MPSs no teste do pezinho, que pode detectar rapidamente o tipo II da doença e outras patologias raras, garantindo tratamento adequado para os pacientes. No entanto, o Brasil enfrenta desafios para implementar efetivamente essa expansão do teste do pezinho em toda a rede do Sistema Único de Saúde (SUS).
Atualmente, um novo tratamento para a MPS-II está em fase de análise pela Anvisa, permitindo que a medicação atravesse a barreira sangue-cérebro e alcance o sistema nervoso central. Resultados preliminares mostraram benefícios na estabilização do desenvolvimento neurocognitivo e melhora dos sintomas corporais em pacientes com diferentes formas da doença.
O medicamento, que tem mostrado eficácia em estudos clínicos, promete melhorar significativamente a qualidade de vida dos pacientes com MPS-II e seus familiares. A aprovação desse tratamento inovador representaria um avanço no cuidado e na terapia para os pacientes com essa condição ultrarrara.
