O relator do projeto, senador Dr. Hiran (PP-RR), destacou a importância da criação de um dia nacional para conscientização sobre a doença de Fabry. Ele ressaltou que isso ajudará na divulgação dos sintomas e na obtenção de diagnósticos mais rápidos e precisos, fundamentais para o tratamento eficaz da doença. A doença de Fabry é uma condição rara, de origem genética, que afeta vários sistemas do organismo, incluindo a pele, coração, rins e sistema nervoso central.
Segundo o laboratório genético Mendelics, a doença afeta homens de forma mais evidente, sendo menos perceptível em mulheres. No entanto, se não for tratada, a doença pode progredir severamente, comprometendo todas as funções do organismo e resultando em impactos significativos na qualidade de vida. Os sintomas incluem episódios de dor intensa, manchas escuras na pele, desconfortos gastrointestinais e perdas na visão e audição.
A coordenadora do Comitê de Doenças Raras da Sociedade Brasileira de Nefrologia, Maria Helena Vaisbich, destacou os impactos da doença na qualidade de vida dos pacientes, ressaltando a importância do diagnóstico precoce e do tratamento adequado. Ela enfatizou a necessidade de políticas públicas que visem ampliar o conhecimento sobre a doença, além de estabelecer protocolos de investigação diagnóstica, tratamento e monitoramento.
Finalmente, a conscientização sobre a doença de Fabry é fundamental para a otimização do tempo de diagnóstico e tratamento, visando evitar danos irreversíveis aos órgãos afetados. O diagnóstico precoce é crucial para possibilitar a reversão da patologia e evitar a falência dos órgãos comprometidos. A criação do Dia Nacional da Conscientização da Doença de Fabry representa um passo importante na luta contra essa condição genética rara.
