Em decorrência de ser uma patologia genética rara, a doença de Fabry afeta diversos sistemas do organismo, resultando na falta ou deficiência de uma enzima responsável pela liberação de substâncias nas células. Os tecidos mais afetados são a pele, o coração, os rins e o sistema nervoso central, levando a complicações como insuficiência renal e cardíaca, que podem levar à mortalidade.
O projeto de lei para instituir o 28 de abril como o dia nacional de conscientização sobre a doença ainda está em tramitação na CE, sendo relatado pelo senador Dr. Hiran. O próprio Dr. Hiran, que é médico oftalmologista, reconheceu a escassez de conhecimento sobre a condição entre os profissionais de saúde e a necessidade de mais recursos para identificar e tratar adequadamente a doença.
A coordenadora do Comitê de Doenças Raras da Sociedade Brasileira de Nefrologia, Maria Helena Vaisbich, ressaltou os impactos da doença na qualidade de vida dos pacientes e a necessidade de políticas públicas para ampliar o conhecimento sobre a doença entre profissionais de saúde e na comunidade em geral. Segundo ela, é fundamental otimizar o tempo para diagnóstico e tratamento, especialmente dentro da janela terapêutica previamente ao acometimento irreversível dos órgãos nobres do corpo.
No entanto, a falta de dados concretos dificulta o tratamento precoce, a reposição de terapia enzimática e o aconselhamento genético entre as famílias da doença hereditária. Além disso, a acessibilidade aos tratamentos é dificultada pela judicialização tanto pelo SUS quanto pelos planos de saúde, tornando a reversão do quadro ainda mais desafiadora.
Com uma prevalência de 1 em cada 40 mil nascidos vivos, a doença de Fabry encurta a expectativa de vida em cerca de 20 anos nos homens e 15 anos nas mulheres. Diante desse cenário, os participantes da audiência defenderam um maior incentivo e fortalecimento da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras coordenada pelo SUS.
A necessidade de conscientização e divulgação sobre a doença de Fabry é essencial para garantir o acesso ao diagnóstico precoce, tratamento adequado e melhoria na qualidade de vida dos pacientes afetados por essa condição genética rara.
