Essa é a primeira vez que um mapeamento genético dessa natureza é feito no Brasil, e as novas informações se somam aos estudos já realizados nos Estados Unidos e na Austrália. O estudo foi realizado ao longo de dois anos, em 93 crianças previamente diagnosticadas com Apraxia de Fala grave, com o objetivo de identificar as alterações genéticas que levam ao transtorno.
A AFI interfere na capacidade de reprodução dos sons da fala. A criança sabe o que quer dizer, mas o cérebro não envia os comandos adequados para movimentar os órgãos responsáveis pela fala, como a língua, os lábios e a mandíbula. Pais de crianças diagnosticadas com o transtorno e pesquisadores envolvidos no estudo tinham grandes expectativas em relação aos resultados, pois a Abrapraxia ainda é pouco conhecida no Brasil.
A descoberta dos 18 novos genes é considerada um avanço mundial na busca pela origem desse transtorno neurológico. A geneticista Maria Rita Passos Bueno, responsável pela coordenação da pesquisa, explica que o número de genes candidatos aumentou e novos genes foram associados com a Apraxia de Fala, o que é uma novidade mundial. Isso amplia substancialmente os dados disponíveis na literatura científica sobre esse assunto.
Além de auxiliar no diagnóstico e tratamento da AFI, essas descobertas também são importantes para o planejamento familiar. Segundo Maria Rita, em torno de 60% dos casos de Apraxia de Fala são causados por variações genéticas que ocorrem na própria criança, não sendo herdados dos pais. No entanto, essas crianças podem transmitir a mutação para seus filhos no futuro. A chance de transmitir a mutação é de 50%, tornando o transtorno hereditário nesses casos.
A Abrapraxia, associação formada por famílias com filhos diagnosticados com a AFI, foi criada em 2016 para fornecer apoio e informações sobre o transtorno. O resultado desse estudo impacta não apenas a busca por conhecimento sobre a AFI, mas também afeta as famílias das crianças com o transtorno, principalmente em questões psicológicas, como ansiedade e culpa.
A pesquisa realizada pela USP também revelou que nem sempre o diagnóstico da Apraxia de Fala é correto no Brasil, o que também ocorre com outros transtornos neurológicos, como o espectro autista. Isso se deve à falta de conhecimento entre os profissionais da saúde e da educação. Portanto, investigações genéticas como essa se tornam ainda mais importantes para garantir um diagnóstico preciso e um tratamento adequado.
Os resultados da primeira fase desse estudo serão publicados em revistas científicas de genética com visibilidade internacional. A Abrapraxia também apresentou esses resultados em uma conferência americana sobre o assunto. Mais informações sobre a Apraxia de Fala na Infância podem ser encontradas no site e redes sociais da associação.