O tratamento da PPC é feito com compostos análogos do GnRH, substâncias que se ligam aos receptores e impedem sua ação. Um estudo populacional realizado na Dinamarca em 2005 revelou uma incidência de cinco casos a cada 10 mil meninos e de 20 a 23 casos a cada 10 mil meninas.
Recentemente, pesquisadores da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP) e colaboradores estrangeiros publicaram um estudo na revista The Lancet Diabetes & Endocrinology que revela uma causa genética para o distúrbio. Eles identificaram mutações no gene MECP2 em crianças com puberdade precoce central, mesmo na ausência de anormalidades neurológicas graves. Essas alterações genéticas são semelhantes às encontradas em pessoas com a síndrome de Rett, um distúrbio neurológico que causa déficits cognitivos e motores.
O estudo foi realizado com 404 crianças com sinais de puberdade precoce e encontrou mutações no gene MECP2 em sete meninas sem anormalidades neurocognitivas significativas. Além disso, testes em camundongos mostraram que esse gene está expresso nos neurônios responsáveis pela produção do GnRH, o hormônio responsável pelo início da puberdade.
De acordo com Ana Pinheiro Machado Canton, pesquisadora da FMUSP e autora do estudo, aproximadamente 75% dos casos de puberdade precoce central são considerados esporádicos, ou seja, não têm origem genética na família. No entanto, essa descoberta permite um melhor aconselhamento genético e acompanhamento do desenvolvimento das crianças afetadas.
Além disso, os resultados também abrem caminho para o estudo de novas abordagens terapêuticas. Mesmo com tratamentos já existentes e efetivos, a identificação de fatores genéticos como a mutação no gene MECP2 possibilita uma maior compreensão do distúrbio e a busca por novas formas de tratamento.
O grupo de pesquisadores envolvidos pretende avaliar mais pacientes e investigar os mecanismos pelos quais a proteína MECP2 regula o início da puberdade. O estudo foi realizado em parceria com pesquisadores de universidades do Reino Unido, Estados Unidos, França e Espanha.
Em conclusão, a puberdade precoce central é um distúrbio que vem se tornando mais comum em todo o mundo. Estudos recentes têm revelado causas genéticas para o distúrbio, como as mutações no gene MECP2. Essas descobertas permitem um melhor acompanhamento e tratamento das crianças afetadas, além de possibilitar o desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas. O próximo passo será a realização de novas pesquisas para aprofundar o conhecimento sobre a regulação da puberdade e suas implicações clínicas.
